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大家好，我是康復(fù)科鐘大夫。骨軟骨瘤臨床上比較常見(jiàn)，分為單發(fā)的和多發(fā)的。那其中多發(fā)的軟骨瘤可能和遺傳有關(guān)系，是一種常染色體顯性的一個(gè)遺傳病。那么單發(fā)骨軟骨瘤一般我們不認(rèn)為是遺傳的。我給大家詳細(xì)介紹一下，第一個(gè)就是多發(fā)的骨軟骨瘤，那么它是由EXT1、EXT2這些基因突變?cè)斐傻?。那么患者的子女有一半的幾率?huì)遺傳到這個(gè)病的基因而發(fā)病。發(fā)病的表現(xiàn)就是通常在兒童期或者是青少年期發(fā)病，表現(xiàn)為骨骼的這種多發(fā)性的骨性的突起。我們一般都長(zhǎng)在四肢的長(zhǎng)骨干上，比如說(shuō)股骨、脛骨，還有脊柱、骨盆多個(gè)部位，它會(huì)導(dǎo)致骨骼發(fā)育的畸形，甚至嚴(yán)重的會(huì)造成功能障礙。那么單發(fā)的骨軟骨瘤一般是由于骨的生長(zhǎng)方向的異常以及局部骨膜的一個(gè)異常的生長(zhǎng)導(dǎo)致骨表面形成一個(gè)骨性的突起，這個(gè)原因可能是以前受過(guò)外傷或者是一個(gè)慢性的炎癥這些因素造成的，沒(méi)有明確的或者說(shuō)沒(méi)有一個(gè)絕對(duì)的遺傳傾向。啊，發(fā)病的表現(xiàn)就是也是青少年好發(fā)于也是長(zhǎng)骨的干骺端，比如說(shuō)股骨的遠(yuǎn)端、脛骨的近端，還有肱骨的近端，通常表現(xiàn)為局部的腫塊，生長(zhǎng)非常緩慢，沒(méi)有明顯的疼痛這些表現(xiàn)，少數(shù)的病人會(huì)因?yàn)閴浩戎車(chē)慕M織，比如說(shuō)神經(jīng)、血管會(huì)造成疼痛、感覺(jué)異常這些癥狀。