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血常規(guī)可以明確貧血與否以及貧血嚴(yán)重程度，確定是否屬于地中海貧血需要尋找貧血原因，因而要明確地中海貧血診斷必須要進(jìn)一步進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因突變檢測。珠蛋白生成障礙性貧血稱為地中海貧血或海洋性貧血，它是由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中，至少一種珠蛋白合成缺乏或合成不足引起的貧血或病理狀態(tài)。珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳性疾病，因其基因缺陷復(fù)雜多樣，珠蛋白缺乏類型、數(shù)量以及臨床癥狀不同。外周血常規(guī)檢查是診斷貧血最基本、最重要的檢查項目，貧血診斷主要包括三個重要步驟：

1、確定有無貧血；

2、判斷貧血嚴(yán)重程度以及類型；

3、查明貧血原因或原發(fā)病。