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先天性甲狀腺功能減低癥俗稱呆小癥，此疾病早期沒有明顯表現(xiàn)，在小兒出生時(shí)多數(shù)沒有明顯癥狀，或者僅有黃疸延遲、便秘、腹脹等癥狀，一般不會(huì)引起家長(zhǎng)注意，往往這種情況會(huì)造成延誤診斷和治療，導(dǎo)致孩子腦部發(fā)育異常。

先天性甲狀腺功能減低癥一旦出現(xiàn)癥狀，無法避免，智力會(huì)受到損害。在新生兒期唯一能夠發(fā)現(xiàn)，只有通過新生兒疾病篩查。我們國(guó)家已經(jīng)規(guī)定小兒出生后72小時(shí)進(jìn)行足跟采血，可以篩查兩種疾病，一個(gè)是先天性甲狀腺功能低下癥，另一個(gè)是苯丙酮尿癥。所以，甲低篩查就可以把疾病在無癥狀之前及時(shí)篩查出來。