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人的染色體有23對，無論染色體在數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)問題，都會表現(xiàn)為胎兒發(fā)育異常。13號染色體出現(xiàn)異常，臨床稱為巴陶氏綜合征。這種胎兒表現(xiàn)為唇裂和腭裂，而且前腦發(fā)育異常，還合并有復(fù)雜的先天性心臟病。

而懷孕早期是胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時期，所以在懷孕早期，要盡量避免接觸有毒、有害的食物和使用的東西。懷孕中期則要認(rèn)真、按時做好唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA的檢查。

唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢查，都是對胎兒染色體是否有異常的一種篩查。如果篩查有問題，就要做羊水穿刺。羊水穿刺雖然是有創(chuàng)檢查，但是能準(zhǔn)確診斷胎兒染色體有無異常。

所以在懷孕期間，不僅要做B超檢查來除外胎兒各個臟器有無發(fā)育異常，還要對染色體進行檢查，特別是很多合并有復(fù)雜性先心病的胎兒，一般都存在染色體異常。所以B超檢查還有各種染色體的篩查可以相輔相成，互相幫助，互相促進。