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第三代試管嬰兒為胚胎著床前的遺傳學(xué)檢測(cè)，包括診斷和篩查。其中診斷主要針對(duì)于夫婦雙方或者是一方有染色體異常，比如常見(jiàn)的羅氏易位、平衡易位、倒位，染色體微缺失、微重復(fù)等。

對(duì)于嚴(yán)重的遺傳性疾病，如苯丙酮尿癥、地中海貧血，嚴(yán)重致病基因BRCA1、BRCA2的攜帶，以及進(jìn)行HLA配型等均可進(jìn)行胚胎著床前遺傳學(xué)診斷。而對(duì)于篩查部分，如高齡、反復(fù)著床失敗、有反復(fù)流產(chǎn)史的女性，可進(jìn)行胚胎著床前遺傳學(xué)篩查。