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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    司徒高鋒 住院醫(yī)師  
    杭州
    常規(guī)健康檢查及健康咨詢、健康評估、代謝綜合征、心腦血管疾病的高危因素的評估與干預(yù)治療等,如代謝性酸中毒、脂質(zhì)代謝紊亂、營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、腦血栓、腦血管病、先天性心臟病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。

    張余玲 主治醫(yī)師  
    合肥
    運用中西醫(yī)結(jié)合方法診治內(nèi)科臨床疾病,如內(nèi)分泌與代謝病,心血管科,消化內(nèi)科疾病等。

    袁欣 主治醫(yī)師  
    福州

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、骨質(zhì)疏松,遺傳代謝病等疾病的臨床診療工作。

    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    濰坊

    對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    鄭淑芳 副主任醫(yī)師  
    淄博
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、遺傳代謝病的診治、唐氏綜合征、腦癱、自閉癥以及先天性疾病的診斷。

    王淼 住院醫(yī)師  
    臨汾

    兒童生長發(fā)育的監(jiān)測,兒童營養(yǎng)喂養(yǎng)與指導(dǎo),嬰幼兒早期發(fā)育指導(dǎo),早產(chǎn)兒及高危兒的生長發(fā)育監(jiān)測與隨訪,兒童發(fā)育行為問題的評估與指導(dǎo),矮小癥、性早熟、遺傳代謝病的篩查與診治。

    蔣向榮 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    診治遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育科相關(guān)疾病。

    趙云霞 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、發(fā)育遲緩、智力障礙、營養(yǎng)不良、小兒多動癥、先天愚型、遺傳代謝病等兒童康復(fù)方面的常見疾病。

    雷梅芳 副主任醫(yī)師  
    河西
    診治兒內(nèi)科常見病,特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

    沈乃霞 主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    小兒癲癇、抽動障礙、抽動癥、多動癥、多動障礙、注意力缺陷、運動障礙、發(fā)育遲緩、行為障礙、睡眠障礙、頭痛頭暈、語言障礙、構(gòu)音障礙、智力障礙、自閉癥、孤獨癥等小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫相關(guān)性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童心理焦慮抑郁疾病、罕見病、小兒常見病、多發(fā)病、小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

    江軍 主任醫(yī)師  
    武漢
    癲癇及癲癇綜合征、遺傳代謝病等疑難疾病的腦電圖的分析

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    錢燕萍 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產(chǎn)診斷與治療等。

    李怡帆 副主任醫(yī)師  
    咸陽
    兒科常見病、多發(fā)病的診治,如肺炎、支氣管炎,尤其對新生兒疾病及危重癥、遺傳代謝病診治有很高造詣。

    薩初然貴 主任醫(yī)師  
    赤峰
    兒科腎臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷和治療。

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
    兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細胞移植治療白血?。绷堋⒓彼?、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵恰⒏曛x病、尼曼匹克病)、噬血細胞綜合征。

    秦淼 住院醫(yī)師  
    西城
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治。如遺傳代謝病。

    孫婧雅 主治醫(yī)師  
    順義

    兒科常見病,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如性早熟、身材矮小、矮小癥、生長發(fā)育遲緩以及甲狀腺疾病等。

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見遺傳性疾病的診治、遺傳學(xué)檢測及遺傳咨詢。

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