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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

中西醫(yī)結合診療各類慢性疼痛，植物神經(jīng)功能紊亂，以及脊源性疾病，亞健康狀態(tài)，肥胖，不孕不育等；一針靈治療耳鳴、耳聾、各類鼻炎及乳腺增生等疑難雜癥。

　　對肝功能檢測、血脂分析、心肌酶檢測、糖尿病檢測臨床經(jīng)驗豐富。

癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學習困難、遺傳代謝病、抽動障礙和多動癥、腦炎等。

染色體畸變與染色體病，神經(jīng)遺傳相關遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷和咨詢。

姚如恩

住院醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

遺傳分子診斷科

浦東新

兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢，如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

中風、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷（第三代試管）的咨詢，包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見病診治以及高危兒隨訪。

胎兒宮內發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用，復發(fā)性流產(chǎn)的診治，婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治，孕前優(yōu)生咨詢，地中海貧血遺傳咨詢，雙胎多胎的診治。

優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關咨詢、出生缺陷咨詢等，咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

小兒常見病及內分泌遺傳代謝疾病的診治，尤其對矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗。

婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗。

擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內感染性疾病、腦血管病、腦白質病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

對小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內分泌疾病的中西醫(yī)結合治療。

癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內科常見疾病的診治。

遺傳咨詢、健康咨詢，以及新生兒遺傳疾病相關檢查。

遺傳性疾病的細胞、分子及生化遺傳學診斷和治療。