遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 海淀
兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
- 西城
- 各種小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘?。∕OG抗體病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等），血管炎，神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動(dòng)障礙及抽動(dòng)癥等。
- 楊浦
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
- 貴港
- 對(duì)于兒童的常見(jiàn)疾病較為熟悉，比如手足口病、癲癇、腦炎、營(yíng)養(yǎng)不良、多動(dòng)癥、支氣管炎、咳嗽變異性哮喘、感冒等疾病，且對(duì)于兒童用藥的劑量以及禁忌十分了解。
- 合肥
- 兒科疑難雜癥的診治，特別是對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨(dú)癥、多動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等具有很高的造詣。
- 濟(jì)南
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病，如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，癲癇，熱性驚厥，頭痛，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病，神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等，以及多動(dòng)癥，抽動(dòng)癥，孤獨(dú)癥，智力障礙等的診治。
- 臨沂
- 在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳病咨詢等方面有較深的造詣。從事產(chǎn)前診斷相關(guān)工作數(shù)年，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢有一定見(jiàn)解。
- 鄭州
- 診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對(duì)小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結(jié)節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無(wú)力、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣?lì)H深，對(duì)小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見(jiàn)病的診治亦有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
