遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 朝陽
小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學、染色體、基因檢查，遺傳風險評估。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù)，擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù)，腦癱早期篩查及早期診斷，進修于上海復(fù)旦大學附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。
- 南京
- 細胞遺傳學、分子遺傳學及婦產(chǎn)科遺傳學產(chǎn)前診斷工作，對于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗。
- 合肥
- 缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 煙臺
- 小兒神經(jīng)疾病，如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（腦炎）、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運動障礙、抽動癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。
- 太原
- 主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時，對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
- 滄州
- 哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。
- 鄭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療，各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù)，發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)、基因報告解讀。
- 鄭州
- 治療腦梗死、腦出血、頭痛、頭暈、面癱、焦慮癥、失眠、周圍神經(jīng)損傷、梭形細胞橫紋肌肉瘤、失神癲癇、帕金森、三叉神經(jīng)損傷、腦白質(zhì)脫髓鞘病、遺傳代謝病。
