遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
- 南昌
癲癇，神經(jīng)免疫性疾?。毙圆ド⑿阅X脊髓炎，格林-巴利綜合征，抗NMDAR腦炎，副腫瘤綜合征，狼瘡性腦病，免疫性小腦炎等），腦炎，神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病等），肌炎，面癱，遺傳代謝病，抽動癥，發(fā)育落后，熱性驚厥等疾病的診治。
- 濟(jì)南
兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如顱內(nèi)感染性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，神經(jīng)遺傳代謝病的診斷與治療，尤其擅長癲癇的診斷與治療，以及神經(jīng)電生理領(lǐng)域。
- 保定
兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。
- 沙坪壩
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。
