遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 沙坪壩
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。
- 西城
- 兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨癥、多動癥、抽動癥、假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病等的診斷及治療。
- 黃浦
- 多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治（內(nèi)分泌失調(diào)）；染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢；遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險評估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 南寧
- 兒童健康體檢、各種兒童營養(yǎng)性疾病及過敏性疾病診治，包括營養(yǎng)不良、肥胖、營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、牛奶蛋白過敏等，以及兒童各種疾病狀態(tài)下的腸內(nèi)腸外營養(yǎng)支持治療，如先天性心臟病、短腸綜合征、肝腎功能衰竭、腎病綜合征、胰腺炎、食物過敏、慢性腹瀉、糖尿病及部分遺傳代謝病等疾病的臨床營養(yǎng)支持。同時熟悉掌握兒童生長發(fā)育監(jiān)測，兒童身高保健，及早產(chǎn)兒、高危兒的隨訪管理。擅長在我院率先開展“兒童營養(yǎng)風(fēng)險篩查工具應(yīng)用”新技術(shù)，在廣西區(qū)內(nèi)處于領(lǐng)先水平。
- 蘇州
優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳代謝病篩查與診治、新生兒疾病診治，包括精囊炎、睪丸炎、性功能障礙、不孕不育癥、前列腺增生、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂等。
