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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

危重兒（含新生兒）救治與康復和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術；擅長小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治，如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運動單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。

小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預、運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨癥、智力低下兒童的診治；擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。

臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導及治療，臨床腸內(nèi)營養(yǎng)支持治療等。

浙江大學醫(yī)學院附屬邵逸夫醫(yī)院

全科醫(yī)學

杭州

肥胖、高血脂、代謝綜合癥的流行病學、發(fā)病機制和干預。對心腦血管疾病、多器官、多系統(tǒng)疾病及慢性病有較深入的研究及診治經(jīng)驗。

遺傳性卵巢癌、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳代謝病、遺傳病、遺傳性肺癌等疾病。

專注于青少年生殖健康、男性勃起功能障礙、夫妻性生活問題，擅長優(yōu)生優(yōu)育指導，泌尿、生殖男科，各種原因男性不育、遺傳咨詢、性心理咨詢、擬孕育前減壓。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療與康復，小兒呼吸、消化各系統(tǒng)感染性疾病、疑難性疾病，尤其擅長癲癇、抽動癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣的診療與康復。

治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動癥、語言障礙、孤獨癥及兒童常見病、多發(fā)病等，如發(fā)育遲緩。

對兒科常見病，疑難病具有較強的處理能力。尤其擅長小兒血液病、腫瘤、出血性疾病診治，如急性淋巴細胞白血病，急性髓細胞白血病，再生障礙性貧血，淋巴瘤，溶血性疾病、黃疸、血友病、免疫性血小板減少癥、過敏性紫癜、橫紋肌肉瘤、神經(jīng)母細胞瘤等。目前主要從事兒童造血干細胞移植的研究，對于各種復發(fā)難治白血病，各型再生障礙性貧血，先天性免疫缺陷，先天性骨髓衰竭性疾病，遺傳代謝病移植經(jīng)驗豐富。

癲癇、腦癱、智力障礙、學習困難、遺傳代謝病、抽動穢語綜合征和多動癥、腦膜炎、腦炎等疾病診治。

診治小兒常見疾病，如上呼吸道感染、肺炎、扁桃體炎、腹瀉病等，以及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病，如矮小癥、性早熟、糖尿病等。

　　擅長治療小兒感冒，咳嗽，小兒喉炎，小兒肺炎，消化不良，腹瀉，便秘，夜驚，小兒厭食，心肌炎，尿路感染，等多種兒科疾病。

先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥，以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

疾病的遺傳學分析，遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢，各種有家族史的婚前、孕前與產(chǎn)前的優(yōu)生與遺傳咨詢。

新生兒疾病的診治與保??；新生兒疾病篩查結果解讀；常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪；常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運動障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦（脊）膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤、化膿性腦膜炎、病毒性腦炎、支原體腦炎、真菌性腦炎等疾病的診治。