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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    無錫
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    黃明海 主任醫(yī)師  教授
    寧波
    小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療如小兒癲癇、多發(fā)性抽動癥等疾病的診治。

    董淮富 主任醫(yī)師  副教授
    蚌埠
    對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗,在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專長,特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨到之處,在小兒脫髓鞘病變(如多發(fā)性硬化等)、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    張瑩 副主任醫(yī)師  
    福州

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的臨床診療

    朱海玲 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒黃疸、新生兒窒息疾病、遺傳內(nèi)分泌疾病的診治。

    劉娜 主治醫(yī)師  
    淄博
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細胞分子遺傳,生物信息學(xué)分析、小兒遺傳病咨詢。

    李晉娜 住院醫(yī)師  
    晉城

    阿爾茨海默病等認(rèn)知障礙類疾病、遺傳代謝病、肌病的診治。

    陳艷春 主任醫(yī)師  
    承德

    婦女保健、婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、孕前檢查、在生殖醫(yī)學(xué)、優(yōu)生遺傳咨詢、圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、不孕不育癥診療、人工授精輔助生殖技術(shù)

    王會貞 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病及小兒青少年婦科疾病的診治。

    袁路 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及遺傳病的篩查和防治,胎兒發(fā)育異常與不孕不育的病因研究。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗。

    杜虹 主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    矮小癥、需求性增高、骨齡檢測、性早熟、尿崩癥、遺尿癥、性發(fā)育遲緩、生長發(fā)育遲緩、肥胖癥、身體異常發(fā)育等小兒內(nèi)分泌疾病,遺傳代謝性疾病,抽動癥,多動癥,注意力缺陷,自閉癥,孤獨癥,語言障礙,構(gòu)音障礙,智力障礙等神經(jīng)疾病,兒童心理,焦慮,抑郁,強迫,厭學(xué)等心理疾病有很深的造詣。

    于飛 副主任醫(yī)師  副教授
    武漢

    小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥,在兒童生長發(fā)育異常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等)方面尤為專長。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    張亞果 副主任醫(yī)師  
    成都
    兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導(dǎo),高危兒干預(yù),早產(chǎn)兒營養(yǎng)管理,新生兒遺傳代謝病診治,在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評估等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    高鑫 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病,如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動癥的診斷。

    王琨蒂 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等)。

    趙丹華 副主任醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、帕金森病、頭痛、頭暈、神經(jīng)肌肉病以及遺傳代謝性疾病等。

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