遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 呼和浩特
- 小兒呼吸系統(tǒng)疾病（如小兒肺炎、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染）、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾病（如小兒腹瀉、小兒消化不良）及營養(yǎng)不良兒童生長發(fā)育問題指導，以及矮小癥、性早熟的診斷治療。
- 西城
- 神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎，重癥肌無力，中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾?。ㄒ暽窠?jīng)脊髓炎譜系疾病，多發(fā)性硬化，急性播散性腦脊髓炎等）等，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，遺傳代謝病，肌張力障礙，共濟失調(diào)，腦血管病，癲癇等。
- 黃浦
- 第三代試管嬰兒技術(shù)，染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢，染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù)，單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風險評估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 南寧
- 兒童健康體檢、各種兒童營養(yǎng)性疾病及過敏性疾病診治，包括營養(yǎng)不良、肥胖、營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、牛奶蛋白過敏等，以及兒童各種疾病狀態(tài)下的腸內(nèi)腸外營養(yǎng)支持治療，如先天性心臟病、短腸綜合征、肝腎功能衰竭、腎病綜合征、胰腺炎、食物過敏、慢性腹瀉、糖尿病及部分遺傳代謝病等疾病的臨床營養(yǎng)支持。同時熟悉掌握兒童生長發(fā)育監(jiān)測，兒童身高保健，及早產(chǎn)兒、高危兒的隨訪管理。擅長在我院率先開展“兒童營養(yǎng)風險篩查工具應(yīng)用”新技術(shù)，在廣西區(qū)內(nèi)處于領(lǐng)先水平。
- 溫州
- 兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治，包括常見病如糖尿病、性早熟，生長發(fā)育異常，甲狀腺疾病等，以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療，在罕見病的診療上亦有獨到建樹。
- 六安
兒童營養(yǎng)紊亂性疾病，外科術(shù)后的長期營養(yǎng)管理，慢性病營養(yǎng)管理，部分遺傳代謝病營養(yǎng)管理等，如：營養(yǎng)不良，營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥，長期慢性便秘，短腸綜合征、腸衰竭，糖原累積病、有機酸代謝病、尿素循環(huán)障礙，腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。
- 泉州
- 擅長兒童內(nèi)分泌疾病常見病（如甲狀腺疾病、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥）及常見遺傳代謝性疾病（原發(fā)性肉堿缺乏，尿素循環(huán)障礙，有機酸血癥等，）的診斷和治療
- 石家莊
- 新生兒急救，包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風、某些遺傳代謝病等疾病。
