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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    蔡晉 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    杭州
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    合肥
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    胡君 主任醫(yī)師  副教授
    福州
    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    侯菲 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    早孕優(yōu)生咨詢、遺傳病咨詢、胎兒疾病的早中孕期產(chǎn)前篩查及診斷等,如唐氏綜合征、先天發(fā)育畸形等。

    劉日明 副主任技師  
    煙臺(tái)
      腫瘤個(gè)體化治療相關(guān)基因檢測(cè),遺傳性疾病相關(guān)基因檢測(cè)。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)治
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    葉軍 主任醫(yī)師  
    南開(kāi)
    各種小兒常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治,對(duì)小兒內(nèi)科、呼吸科、消化科等疾病有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),尤其對(duì)小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病(矮小癥、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、 性早熟、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進(jìn)、腎上腺、甲狀旁腺疾病、腎性佝僂病、肥胖癥等)及染色體病、遺傳代謝性疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    黃順姬 主任醫(yī)師  
    丹東
    產(chǎn)科圍產(chǎn)期保健、高危妊娠的診治,尤其是產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)和遺傳咨詢。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復(fù)雜性疾病的易感基因分析。

    薛亦男 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    兒童多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力低下、遺尿癥、學(xué)習(xí)困難、腦癱、小兒癲癇、矮小癥、咳嗽變異性哮喘、支氣管哮喘、遺傳代謝性疾病等兒童疾病的臨床診治。

    向承發(fā) 主任醫(yī)師  教授
    成都
    小兒矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、遺尿癥、甲狀旁腺及腎上腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診治。

    蒲利華 主任醫(yī)師  
    西安
    治療兒童癲癇、驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、腦癱、智力低下、顱內(nèi)感染、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病等。

    冀小平 主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    各種染色體病、單基因病與多基因遺傳病及遺傳代謝性疾病的診斷及產(chǎn)前檢查。

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見(jiàn)遺傳性疾病的診治、遺傳學(xué)檢測(cè)及遺傳咨詢。

    熊慧 主治醫(yī)師  
    廣州

    兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病,包括生長(zhǎng)遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。

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