遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 西城
- 癲癇、癲癇綜合征、熱性驚厥、發(fā)育遲緩、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、發(fā)作性睡病、神經系統(tǒng)感染及免疫性疾病、遺傳代謝病等小兒神經系統(tǒng)常見病多發(fā)病的診療。
- 東城
- 各種常見慢性?。ǜ哐?、糖尿病、高血壓、高尿酸等）的營養(yǎng)管理；肥胖人群的醫(yī)學營養(yǎng)減重；腫瘤、腸衰竭、神經性厭食癥等營養(yǎng)不良的營養(yǎng)支持；罕見或疑難遺傳代謝性疾病的營養(yǎng)診療。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結構畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結構篩查；介入性產前診斷，產前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 南寧
- 早產兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經重癥康復，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經損傷及面神經炎等周圍神經損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內外八步態(tài)）等方面診治和康復。言語語言?？萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。
- 合肥
- 缺氧缺血性腦病的早期干預、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構音障礙、口吃、失語癥的家庭康復指導、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 太原
- 主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時，對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經驗。
- 滄州
- 哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。
- 鄭州
- 小兒神經系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療，各種遺傳代謝病、神經肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預，發(fā)育遲緩的早期檢測和干預指導、基因報告解讀。
- 周口
兒童相關的神經系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預治療等）；兒童心理行為疾?。ü陋毎Y譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學習困難等）；遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等）；兒童常見?。ㄐ悍窝?、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
