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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)、基因報告解讀。

    吳世陶 主治醫(yī)師  
    鄭州
    治療腦梗死、腦出血、頭痛、頭暈、面癱、焦慮癥、失眠、周圍神經(jīng)損傷、梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤、失神癲癇、帕金森、三叉神經(jīng)損傷、腦白質(zhì)脫髓鞘病、遺傳代謝病。

    衛(wèi)正奎 主治醫(yī)師  
    周口

    兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等);兒童心理行為疾?。ü陋毎Y譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學(xué)習(xí)困難等);遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等);兒童常見病(小兒肺炎、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等)的診治。

    昝書亮 主任醫(yī)師  教授
    大連
    小兒疑難雜癥、注意力不集中、多動癥、抽動癥、孤獨癥、佝僂病、貧血、抑郁癥、焦慮癥、擦腿綜合癥、染色體病、遺傳代謝病、智力低下、腦癱、遺尿癥、發(fā)育延遲、免疫力低下等疾病

    夏秦 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    老年內(nèi)分泌和代謝疾病,如骨質(zhì)疏松的治療。

    彭丹霞 副主任醫(yī)師  
    長沙

    兒童內(nèi)分泌科遺傳代謝疾病的診治,如糖尿病、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、肥胖等。

    高泓 主任醫(yī)師  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥,如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療,此外,對消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢,擅長檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    李崇珍 住院醫(yī)師  
    昆明

    兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治,尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。

    劉玉鵬 主治醫(yī)師  
    西城

    兒科常見疾病的診斷和治療,如小兒肥胖、營養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

    姜帆 主治醫(yī)師  
    昌平
    兒童血液腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝性疾病、兒童骨髓增生異常綜合癥、慢性活動性EB病毒感染、噬血細(xì)胞綜合征等疾病的診斷及治療。

    馮蔚姣 住院醫(yī)師  
    虹口
    產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

    柳國勝 主任醫(yī)師  教授
    廣州

    擅長新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒發(fā)育醫(yī)學(xué)及小兒各種常見疾病。

    高允珊 主任醫(yī)師  
    深圳
    運用中西醫(yī)結(jié)合方法治療內(nèi)分泌疾病,如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    柳州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù))、難治性癲癇的術(shù)前評估。

    耿松喬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病,性早熟,小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。

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