遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 診治小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結(jié)節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣?lì)H深，對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 黃石
- 對兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。
- 沙坪壩
- 小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥，學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。
- 昆明
- 遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查，發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗(yàn)。
- 朝陽
- 新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒（包括極低出生體重兒及超低出生體重兒）的搶救和喂養(yǎng)，早產(chǎn)兒并發(fā)癥（如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良）、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。
- 西城
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動(dòng)穢語綜合征、帕金森病等運(yùn)動(dòng)障礙，以及腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動(dòng)脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 廣州
- 各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究，擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗(yàn)、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
- 遺傳咨詢，唐氏篩查、無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù)，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經(jīng)重癥康復(fù)，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。言語語言?？萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。
