遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 杭州
- 遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn)；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn)；T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測(cè)等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。
- 泰安
- 小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對(duì)兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。
- 太原
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病，如矮小癥、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。
- 濮陽(yáng)
- 兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治，尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征和多動(dòng)癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。
- 長(zhǎng)沙
- 新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治，包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒，以及各種危重病和遺傳代謝病。
- 婁底
- 婦產(chǎn)科常見病，多發(fā)病及危重病癥的診治及各類婦產(chǎn)科手術(shù)，對(duì)遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。
- 昆明
兒科常見病以及多發(fā)病的診治，擅長(zhǎng)于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo)，主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。
- 朝陽(yáng)
癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦（脊）膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。
- 西城
- 癲癇、癲癇綜合征、熱性驚厥、發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、發(fā)作性睡病、神經(jīng)系統(tǒng)感染及免疫性疾病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病多發(fā)病的診療。
