遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 牡丹江
- 擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、運(yùn)動(dòng)障礙、語(yǔ)言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治；對(duì)極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治，中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評(píng)價(jià)與指導(dǎo)。
- 武漢
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，主要研究方向?yàn)閮和d癇（嬰兒痙攣等難治性癲癇）、兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。
- 長(zhǎng)沙
兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機(jī)制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 成都
- 新生兒黃疸、肺炎等常見問(wèn)題，兒童期呼吸道及消化道反復(fù)感染，以及先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時(shí)擅長(zhǎng)診治新生兒常見疾病，如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。
- 蘭州
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙（身材矮小、性早熟、營(yíng)養(yǎng)不良、肥胖、遺傳代謝病、智力發(fā)育落后等），兒童發(fā)育與行為障礙（多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、抽動(dòng)癥、遺尿、語(yǔ)言障礙、睡眠障礙、兒童心理問(wèn)題等）的診斷及治療。
- 心梗、冠心病、代謝性疾病、等心臟疾病、胰腺炎、糖尿病的實(shí)驗(yàn)診斷與治療監(jiān)測(cè)、早期腎功能損傷實(shí)驗(yàn)室檢查、危急重癥患者指標(biāo)監(jiān)測(cè)等。
- 朝陽(yáng)
癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。
- 東城
危重兒（含新生兒）救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術(shù)；擅長(zhǎng)小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。
- 浦東新
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙疾病，如肥胖癥、矮小癥、高血脂等發(fā)病機(jī)制及治療研究；擅長(zhǎng)兒科各種疑難雜癥，兒童矮小癥、性早熟和過(guò)敏性、代謝性疾病的診治。
- 南寧
- 小兒內(nèi)科疾病的治療，尤其擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如生長(zhǎng)遲緩、矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測(cè)身高等技術(shù)。
- 南京
- 腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長(zhǎng)腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
