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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    吳靜 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療兒童生長障礙(矮小癥、巨人癥)、發(fā)育異常(性早熟)、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜?、消瘦、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗)、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥)、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦)、下丘腦垂體病變(不明原因高鈉血癥、頭痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦)、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦)及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運(yùn)動及智力發(fā)育落后)。

    楊東梅 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    語言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙、小兒早期腦損傷、高危兒、腦性癱瘓、智力低下、周圍神經(jīng)損傷、腦炎后遺癥及兒童遺傳代謝病的診斷、評定及相關(guān)中西醫(yī)治療。

    王亞男 副主任醫(yī)師  
    洛陽

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學(xué)診斷。

    劉戈力 主任醫(yī)師  教授
    和平

    小兒肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常等小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    董春麗 主治醫(yī)師  
    七臺河
    內(nèi)分泌與代謝病的診斷及治療,包括糖尿病、甲狀腺、腎上腺疾病。

    祝婕 副主任醫(yī)師  
    武漢
    對兒科常見、多發(fā)病癥(發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等)有豐富的診治經(jīng)驗(yàn),尤為擅長兒童生長發(fā)育異常相關(guān)性疾病,如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。

    劉靜 主治醫(yī)師  
    長沙
    產(chǎn)前超聲報告解讀,產(chǎn)前篩查及診斷,遺傳病診治以及新生兒遺傳代謝病篩查與診治。

    董通 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    認(rèn)知障礙、神經(jīng)遺傳代謝病、癲癇的基礎(chǔ)與臨床研究。

    趙振東 副主任技師  

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    海淀

    兒童內(nèi)科及疑難雜癥疾病的診治,包括兒童癲癇、腦炎、遺傳代謝病、精神運(yùn)動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等。

    周雁 主治醫(yī)師  
    東城
    癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及多發(fā)病的診治。

    孫婧雅 主治醫(yī)師  
    順義

    兒科常見病,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如性早熟、身材矮小、矮小癥、生長發(fā)育遲緩以及甲狀腺疾病等。

    鄭章乾 副主任醫(yī)師  
    閔行
    擅長小兒糖尿病、性早熟、矮小癥以及低血糖等兒科內(nèi)分泌疾病的診治。

    李思濤 副主任醫(yī)師  
    廣州

    兒科呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病及新生兒遺傳代謝病,如小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒發(fā)熱。

    吳麗萍 副主任醫(yī)師  
    深圳
    不良生育史、孕期用藥、胎兒發(fā)育異常、常見遺傳病等咨詢及產(chǎn)前診斷,以及月經(jīng)不調(diào)、不孕癥、更年期綜合征、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰等婦科內(nèi)分泌疾病。

    廖加洛 主治醫(yī)師  
    中山
    兒童早期綜合發(fā)展指導(dǎo)、兒童養(yǎng)育咨詢、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

    杜政蓮 副主任醫(yī)師  
    玉林

    產(chǎn)期保健、前置胎盤、瘢痕子宮再次妊娠評估及診治。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

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