遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 成都
- 兒童生長發(fā)育監(jiān)測指導，高危兒干預，早產兒營養(yǎng)管理，新生兒遺傳代謝病診治，在兒童營養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測試及評估等領域具有豐富的臨床經驗。
- 呼和浩特
- 小兒神經系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥的診斷。
- 嘉興
唐氏篩查中風險及高風險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。
- 濟南
- 小兒內分泌遺傳代謝病的診治，如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 邯鄲
- 兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經驗。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經驗。
