李朔副主任技師
青島市婦女兒童醫(yī)院
基因檢測中心
圖文問診暫未開通
電話問診暫未開通
視頻問診暫未開通
預約掛號暫未開通
簡介：李朔，副主任技師，遺傳學博士，遺傳實驗室副主任。青島市醫(yī)學遺傳學?？品謺嗄晡瘑T會副主委，青島市醫(yī)學會罕見病專業(yè)委員會委員，山東省婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治分會委員。從事遺傳病基因診斷工作10年，具有較高專業(yè)知識水平和學術水平，通曉基因芯片技術、MLPA技術、FISH技術等，現(xiàn)主要負責常見單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。獲省市科技進步獎兩項。
擅長：單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育