遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
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- 心跳呼吸驟停，呼吸衰竭，心力衰竭，先天性心臟病急癥，高血壓危象，過敏性休克，膿毒性休克，藥物中毒，癲癇持續(xù)狀態(tài)，體溫過低和超高熱，腦水腫和顱內(nèi)壓增高，重癥肌無力危象，嚴(yán)重哮喘發(fā)作，嚴(yán)重脫水，嚴(yán)重酸中毒電解質(zhì)紊亂，糖尿病酮癥酸中毒，多發(fā)傷，新生兒常見疾病和危重癥。
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- 兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病等的診斷及治療。
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兒童運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動(dòng)癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷、治療，遺傳咨詢。
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兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究，尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運(yùn)動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥等疾病的診治。
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- 各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動(dòng)障礙、小兒抽動(dòng)穢語綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等，及部分疑難雜癥。
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- 神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎，重癥肌無力，中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病（視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病，多發(fā)性硬化，急性播散性腦脊髓炎等）等，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，遺傳代謝病，肌張力障礙，共濟(jì)失調(diào)，腦血管病，癲癇等。
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- 臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。
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- 癲癇、癲癇綜合征、熱性驚厥、發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、發(fā)作性睡病、神經(jīng)系統(tǒng)感染及免疫性疾病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病多發(fā)病的診療。
