遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 靜安
- 神經(jīng)內(nèi)科常見病、好發(fā)病的診治，包括各種腦血管病、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。
- 北海
- 嬰幼兒及兒童生長發(fā)育規(guī)律，進修內(nèi)分泌遺傳代謝病專業(yè)，主要診療包括矮小癥，性早熟，肥胖癥，甲狀腺功能低下等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病。
- 嘉興
唐氏篩查中風險及高風險、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細胞貧血等。
- 濟南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
