遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 山西
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 北京
兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究，尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運(yùn)動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥等疾病的診治。
- 上海
矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病，以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病，白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。
- 上海
- 神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、疑難病、危重病，包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周?chē)窠?jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。
- 廣東
- 產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)；胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢(xún)；復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理；絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。
- 廣東
小兒腦癱、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、注意力缺陷、多動(dòng)障礙、抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。
- 廣西
- 對(duì)于兒童的常見(jiàn)疾病較為擅長(zhǎng)，比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。
- 浙江
唐氏篩查中風(fēng)險(xiǎn)及高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理，同時(shí)，還熟悉各種遺傳性疾病、罕見(jiàn)病的診斷，以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢(xún)等，包括遺傳代謝病、遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。
- 山東
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 山東
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
