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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李朔 副主任技師  
    青島
    單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等),不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

    張志華 副主任醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、血脂異常等內(nèi)分泌代謝性疾病和腎臟疾病的診治

    劉秀珍 主任醫(yī)師  
    邯鄲
    兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    高麗 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒科各種疑難病,尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)性疾病。

    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風(fēng)、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復(fù)雜畸形等的診治

    俞志凌 副主任醫(yī)師  副教授
    沈陽(yáng)
    新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

    鄭春玲 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)春

    新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測(cè)及指導(dǎo)、兒童營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)及喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。

    艾景芳 主治醫(yī)師  
    咸寧

    兒童生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)保健、預(yù)防接種、遺傳代謝病

    楊一瓊 主治醫(yī)師  
    株洲

    產(chǎn)前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢等。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對(duì)優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    娜琪 主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    兒科常見疾病的診治,如哮喘、過敏性鼻炎、胎糞吸入綜合征、新生兒濕肺、支氣管肺發(fā)育不良、失眠、自閉等。

    周宏偉 副主任技師  
    西城
    專注代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⑼达L(fēng)、高脂血癥等)的營(yíng)養(yǎng)治療,圍手術(shù)期患者、危重患者及老年患者的營(yíng)養(yǎng)支持,營(yíng)養(yǎng)咨詢門診的飲食方案制定及營(yíng)養(yǎng)宣教。

    韓旭 主管技師  
    徐匯
    各類遺傳學(xué)診斷報(bào)告解讀。

    張彥 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病等。

    陽(yáng)婉容 主治醫(yī)師  
    東莞
    中西醫(yī)結(jié)合治療糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、妊娠期甲功異常、痛風(fēng)、血脂異常、繼發(fā)性高血壓、骨代謝疾病、代謝綜合征等常見內(nèi)分泌疾病。

    張曉菲 主治醫(yī)師  
    南寧
    小兒貧血、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒唐氏綜合征、小兒糖尿病、新生兒佝僂病等小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療。

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