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18-三體綜合征(別名:愛德華氏綜合征)

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    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù),一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù);首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實驗室經(jīng)驗。

    韓瑾 主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的診斷,尤其擅長胎兒超聲畸形和遺傳綜合征的診斷與治療。

    潘敏 副主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產(chǎn)前診斷穿刺手術(shù)、產(chǎn)前咨詢、以及胎兒的早孕期和中孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查,尤其擅長各種染色體病的遺傳咨詢和診斷。熟練掌握細胞遺傳的相關(guān)技術(shù),包括絨毛、羊水、胎臍血和外周血等各種類型標本的染色體制備和分析技術(shù)。

    甄理 副主任醫(yī)師  
    廣東
    各種產(chǎn)前診斷技術(shù)、各種遺傳病、胎兒異常的臨床咨詢及診斷,尤其擅長胎兒結(jié)構(gòu)異常、早孕期超聲診斷重型a地中海貧血的超聲診斷以及分子實驗室研究。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    廣西
    胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,基因組學(xué)檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    劉世國 副主任醫(yī)師  教授
    山東
    優(yōu)生遺傳優(yōu)育咨詢,習(xí)慣性流產(chǎn)的診治工作,以及染色體異常疾病的產(chǎn)前診斷、單基因遺傳病的基因診斷及產(chǎn)前診斷,如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、血友病、白化病等。

    秦牧 副主任醫(yī)師  
    四川

    指導(dǎo)孕婦進行合理、規(guī)范的產(chǎn)前檢查,判斷胎兒是否存在無腦兒、脊柱裂、胎兒生長受限、胎兒畸形、18-三體綜合征、13-三體綜合征等情況,并且能提供遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo)。

    王曲 副主任醫(yī)師  
    四川

    圍產(chǎn)期保健、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo),判讀胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、脊柱裂、腦脊膜膨出、遺傳性疾病、胎兒畸形、胎兒生長受限等情況。

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