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21-三體綜合征(別名:Down綜合征、唐氏綜合征、先天愚型)

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    潘敏 副主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產前診斷穿刺手術、產前咨詢、以及胎兒的早孕期和中孕期超聲結構篩查,尤其擅長各種染色體病的遺傳咨詢和診斷。熟練掌握細胞遺傳的相關技術,包括絨毛、羊水、胎臍血和外周血等各種類型標本的染色體制備和分析技術。

    甄理 副主任醫(yī)師  
    廣東
    各種產前診斷技術、各種遺傳病、胎兒異常的臨床咨詢及診斷,尤其擅長胎兒結構異常、早孕期超聲診斷重型a地中海貧血的超聲診斷以及分子實驗室研究。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    廣西
    胎兒宮內發(fā)育異常的遺傳咨詢、產前診斷,基因組學檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學診斷中的應用,復發(fā)性流產的診治,婦產科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    楊吟秋 主任醫(yī)師  
    江蘇
    常見婦科疾病的規(guī)范治療,尤其是遺傳疾病及出生缺陷的產前診斷,如21-三體綜合征、貓叫綜合征、腦性癱瘓、小眼畸形、唇腭裂、先天性腸閉鎖等。

    劉世國 副主任醫(yī)師  教授
    山東
    優(yōu)生遺傳優(yōu)育咨詢,習慣性流產的診治工作,以及染色體異常疾病的產前診斷、單基因遺傳病的基因診斷及產前診斷,如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、血友病、白化病等。

    袁向尚 副主任醫(yī)師  
    河南
    天突穴穴位封閉術(各種呼吸道原因導致的悶喘先天性喉軟骨軟化癥:穴位貼敷法治療)、腹瀉、五更瀉(洗腳治療腹瀉,穴位貼敷法)、腎病綜合征(可以避免治療后激素引起的常見的克興氏綜合征)、先天性泌尿系統(tǒng)畸形的診斷。擅長小兒上呼吸道感染、小兒喉支氣管炎、小兒喘息性支氣管炎、小兒支氣管肺炎、小兒MP肺炎、小兒Boo肺炎、小兒心力衰竭、小兒心肌炎、先天性心臟病、各種嬰幼兒腹瀉及其導致的各種程度的脫水、小兒EB病毒感染、小兒CMV病毒感染、小兒過敏性紫癜、小兒過敏性紫癜腎炎、新生兒肺炎、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、新生兒嘔吐、小兒佝僂病、小兒手足口病、小兒川崎病、小兒干燥綜合征、小兒化膿性腦膜炎、小兒病毒性腦炎、小兒21-三體綜合征以及各種常見傳染病及疑難雜癥的診治。尤其在嬰幼兒喘憋性肺炎、小兒支氣管肺炎、小兒腹瀉、先天性喉軟骨軟化癥、小兒過敏性紫癜(皮膚型)等疾病的內病外治方面有獨到的方法。對于小兒急性腎小球炎、小兒急進性腎炎、小兒腎病綜合癥、小兒IgA腎病、小兒乙肝病毒相關性腎炎、小兒狼瘡腎、小兒ANCA相關性腎炎等的診斷治療,以及血尿待查、蛋白尿待查等腎臟內科疾病疑難病例的診斷分析水平。對小兒溶血尿毒癥、小兒薄基底膜病、小兒Batter綜合征、小兒Dent綜合征、小兒Alport綜合征、小兒輸尿管膀胱反流、小兒先天性泌尿系統(tǒng)畸形的診斷及內科治療。

    王曲 副主任醫(yī)師  
    四川

    圍產期保健、產前診斷、產前篩查、遺傳咨詢和優(yōu)生指導,判讀胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、脊柱裂、腦脊膜膨出、遺傳性疾病、胎兒畸形、胎兒生長受限等情況。

    車映 主治醫(yī)師  
    上海
    各類計劃生育門診手術,如人工流產手術、稽留流產刮宮、困難環(huán)取出等,還擅長不孕不育、宮腔粘連、21-三體綜合征等計劃生育疾病診治和避孕咨詢指導。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術,一直致力于產前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內開展超聲引導下臍經脈穿刺術;首次在國內建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產前篩查體系;國內首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產前診斷的實踐模式。

    李東至 主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產前診斷手術、產前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關基礎研究,擁有多年的婦產科、產前診斷的工作經驗、良好的理論基礎體系及豐富遺傳學實驗室經驗。

    韓瑾 主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產前診斷手術、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的診斷,尤其擅長胎兒超聲畸形和遺傳綜合征的診斷與治療。

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