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Rett綜合征(別名：雷特綜合征、頭小綜合征、大腦萎縮性高血氨綜合征)

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    趙建波 副主任醫(yī)師  
    北京

    神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷與治療，如癲癇、抽動(dòng)障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙、腦性癱瘓、頭痛、重癥肌無(wú)力、發(fā)作性睡病等，對(duì)許多罕見(jiàn)病亦有研究，如甲基丙二酸血癥、高同型半胱氨酸血癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全、Rett綜合征、Angleman綜合征等。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    廣東
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病，如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病與變性病等，對(duì)小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見(jiàn)病有深入研究，促進(jìn)醫(yī)患及社會(huì)各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    張雪梅 副主任醫(yī)師  副教授
    四川
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)及絨毛取樣術(shù)、臍血穿刺、羊水穿刺術(shù)等產(chǎn)前診斷介入性手術(shù)，同時(shí)擅長(zhǎng)粘多糖貯積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等遺傳代謝性疾病，以及各型魚(yú)鱗病、白化病、Rett綜合征等罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢、實(shí)驗(yàn)室診斷及產(chǎn)前診斷。

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