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氨基酸代謝病(別名：氨基酸病、氨基酸尿癥)

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    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究，帶領團隊建立國際知名的廣州出生隊列，開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學研究。

    文偉 主任醫(yī)師  
    廣東
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、氨基酸代謝病、有機酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    郭莉 住院醫(yī)師  
    河北
    新生兒疾病（新生兒敗血癥、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝?。谞钕偌膊?、先天性腎上腺皮質增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機酸血癥）。

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