丙酸血癥(別名：丙酸尿癥;丙酰CoA羧化酶缺乏癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 山西
- 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷（特別是單基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，脂肪酸代謝障礙，DMD/BMD等）、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。
- 河北
- 兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。
- 河北
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 河北
- 新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝病（甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機(jī)酸血癥）。
- 北京
小兒神經(jīng)及各種遺傳性疾病，甲基丙二酸尿癥、丙酸血癥、戊二酸尿癥I型、異戊酸尿癥等有機(jī)酸尿癥；肉堿缺乏、脂肪酸代謝?。痪€粒體病，溶酶體??；癲癇、腦炎、多發(fā)性硬化、神經(jīng)脊髓炎譜系疾病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
- 廣東
- 兒童肝移植（活體肝移植、劈離式肝移植、DCD肝移植）治療膽汁淤積性肝病包括膽道閉鎖、膽汁淤積癥、PFIC等，代謝性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等。成人肝移植（DCD肝移植、活體肝移植）治療肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精準(zhǔn)肝切除治療原發(fā)性肝癌、結(jié)直腸癌繼發(fā)轉(zhuǎn)移性肝癌、肝血管瘤、膽囊癌、肝門部膽管癌、膽管下端癌、肝內(nèi)膽管細(xì)胞癌、先天性膽管囊腫、膽囊息肉、膽囊結(jié)石、肝內(nèi)膽管結(jié)石、膽總管結(jié)石等。
- 河南
- 維生素 D 缺乏性佝僂病、營養(yǎng)性缺鐵性貧血、蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良、小兒肥胖癥、嬰幼兒反復(fù)呼吸道感染等高危兒疾病的診治；早產(chǎn)兒、低體重兒出院后規(guī)范化管理、高危兒規(guī)范化管理。熟悉腦損傷、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、智力低下等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，對(duì)甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、肉堿缺乏癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全等遺傳代謝類疾病有一定的了解。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
