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神經(jīng)遺傳性疾病，特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷；智力低下相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學(xué)診斷及治療研究；發(fā)育中腦癲癇機(jī)制的基礎(chǔ)研究。

先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥）以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠?jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎）。