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肉堿缺乏癥(別名:肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙;肉堿攝取障礙;肉堿吸收障礙)

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    伍婷 副主任醫(yī)師  
    婁底
    小兒康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育促進(jìn)、高危兒監(jiān)測(cè),如身材矮小、性早熟、發(fā)育遲滯、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦癱、智力低下、甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、地中海貧血、耳聾基因異常等。

    王琨蒂 主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等)。

    范歆 主任醫(yī)師  
    南寧
    兒童內(nèi)分泌、遺傳性疾病的診治,如矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、苯丙酮尿癥,以及基因檢測(cè)報(bào)告的解讀及遺傳咨詢等。

    王靖 主治醫(yī)師  
    濮陽(yáng)
    維生素 D 缺乏性佝僂病、營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血、蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良、小兒肥胖癥、嬰幼兒反復(fù)呼吸道感染等高危兒疾病的診治;早產(chǎn)兒、低體重兒出院后規(guī)范化管理、高危兒規(guī)范化管理。熟悉腦損傷、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、智力低下等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,對(duì)甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、肉堿缺乏癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全等遺傳代謝類(lèi)疾病有一定的了解。

    鄢慧明 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病,甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病,高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病,希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。

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