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小兒脆性X染色體綜合征

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    潘敏 副主任醫(yī)師  
    廣東
    各類介入性產前診斷穿刺手術、產前咨詢、以及胎兒的早孕期和中孕期超聲結構篩查，尤其擅長各種染色體病的遺傳咨詢和診斷。熟練掌握細胞遺傳的相關技術，包括絨毛、羊水、胎臍血和外周血等各種類型標本的染色體制備和分析技術。

    黃芬芳 主治醫(yī)師  
    廣西

    21-三體綜合征、18-三體綜合征、常染色體顯性遺傳多囊腎病、小兒脆性X染色體綜合征、貓叫綜合征等染色體基因病的診斷。

    蘇潔 副主任醫(yī)師  
    云南

    母胎醫(yī)學的介入性產前診斷手術（絨毛穿剌、羊水穿刺、臍血穿刺）以及嚴重出生缺陷的遺傳咨詢。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究，帶領團隊建立國際知名的廣州出生隊列，開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學研究。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術，一直致力于產前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術研發(fā)與推廣。最早在國內開展超聲引導下臍經脈穿刺術；首次在國內建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產前篩查體系；國內首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產前診斷的實踐模式。

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