原發(fā)性肉堿缺乏癥(別名:原發(fā)性肉堿吸收障礙、肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙)
濟(jì)寧市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查,對(duì)于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等,以及聽(tīng)力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。
煙臺(tái)山醫(yī)院
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