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苯丙酮酸尿癥

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地區(qū)：
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    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    廣東
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風險、胎兒畸形，染色體疾病及罕見病咨詢，復雜雙胎處理。

    王華明 副主任醫(yī)師  
    安徽
    內(nèi)分泌和代謝性疾病的臨床診斷和治療，如糖尿病、痛風、壞血病、骨質(zhì)疏松癥、水電解質(zhì)代謝紊亂、腎病綜合征、甲狀腺功能減退、維生素A缺乏病、苯丙酮尿癥、高血壓、高血脂等。

    黃躍勝 主治醫(yī)師  
    江西
    泌尿外科常見疾病的治療，如尿路結石、尿道感染等，也擅長泌尿科常見手術。

    徐保才 主治醫(yī)師  
    山東
    對常見病多發(fā)病的診治有熟悉的掌握，擅長結石病及泌尿系腫瘤、前列腺增生、前列腺炎等的治療。

    李東曉 主治醫(yī)師  
    河南
    神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。

    沈周融 主任醫(yī)師  
    遼寧
    對小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診斷及治療，小兒先天遺傳代謝疾病，如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病有較深的研究。

    曹春紅 主治醫(yī)師  
    陜西
    矮小癥、性早熟診斷和治療、苯丙酮尿癥和先天性甲低診斷及治療、兒童心理及發(fā)育行為問題包括孤獨癥、多動癥、抽動癥診斷及治療。

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