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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    蔡晉 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

    蔡金梅 主任醫(yī)師  
    南京
    骨質(zhì)疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治;并成功開(kāi)展針對(duì)骨質(zhì)疏松的雙能X線骨密度測(cè)定,為骨質(zhì)疏松治療組組長(zhǎng),從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)近20年。

    姚金陵 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)等疾病的診治。

    沈備 副主任醫(yī)師  
    南京
    內(nèi)分泌常見(jiàn)疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療,尤其是對(duì)2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥,如糖尿病微血管病變和周圍神經(jīng)病變的診治,甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)性疾病的鑒別診斷和治療,甲狀腺機(jī)能減退的臨床診治。

    王傳俠 住院醫(yī)師  
    徐州
    進(jìn)行苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等疾病的遺傳咨詢。

    祁寒梅 副主任醫(yī)師  
    南京
    老年內(nèi)分泌科常見(jiàn)病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、痛風(fēng)的綜合診治,尤其擅長(zhǎng)老年性骨質(zhì)疏松癥的早期預(yù)防和診治,從事內(nèi)分泌及代謝病學(xué)專業(yè)十余年。

    張麗 主任醫(yī)師  
    淮安
    兒童發(fā)育行為問(wèn)題診治如小兒多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童遺尿癥、兒童孤獨(dú)癥、小兒疝氣、小兒痙攣及兒童語(yǔ)言、語(yǔ)音問(wèn)題、兒童飲食行為問(wèn)題、高危兒的隨訪、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治如矮小、性早熟、先天性甲減、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。

    汪曉儂 副主任醫(yī)師  
    南京
    對(duì)兒童智力低下(如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等)、習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體?。ㄌ剖暇C合征、苯丙酮尿癥、白化病等)的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    狄福松 主任醫(yī)師  教授
    南京
    高血糖、糖尿病、糖尿病腎病、性早熟、高鉀血癥、甲狀腺腫大、庫(kù)欣綜合征、低鈣血癥、脂蛋白代謝紊亂、醛固酮減少癥、甲狀腺危象等疾病的診治。

    王秀利 副主任醫(yī)師  
    徐州
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、巨人癥、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。

    俞靜 副主任醫(yī)師  
    南京
    內(nèi)分泌各種常見(jiàn)疾病的診療,尤其擅長(zhǎng)糖尿病及其并發(fā)癥、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代謝紊亂性疾病以及甲狀腺疾病的臨床診治,主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作;2014年獲南京醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位,主要研究方向?yàn)榉逝帧⑻侵x紊亂和胰島素抵抗的發(fā)病機(jī)理。

    潘瓊 住院醫(yī)師  副研究員
    淮安
    遺傳咨詢、(唐氏篩查、染色體、無(wú)創(chuàng)、基因芯片和基因診斷)報(bào)告單解讀,染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見(jiàn)疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。

    張菁菁 住院醫(yī)師  
    南京
    遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。

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