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簡介：潘瓊，淮安市婦幼保健院，遺傳科，住院醫(yī)師，遺傳學博士，碩士生導師。2007年畢業(yè)于中南大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室獲博士學位，臨床擅長遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導。江蘇省衛(wèi)生拔尖人才、江蘇省“333高層次人才培養(yǎng)工程”培養(yǎng)對象、淮安市“533英才工程”拔尖人才、中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治與分子遺傳分會臨床遺傳學專業(yè)委員會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會遺傳病產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會委員、江蘇省醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會委員、江蘇省醫(yī)學遺傳學分會委員、江蘇省優(yōu)生學醫(yī)療質(zhì)量控制中心委員、江蘇省醫(yī)學會檢驗學分會青年委員、江蘇省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓醫(yī)學遺傳科專家組成員。近年來主持或承擔國家級、省級、市級科研課題17項，獲淮?？茖W技術(shù)三等獎1項、淮安市科技進步獎三等獎2項和淮安市醫(yī)學新技術(shù)引進獎一等獎3項，發(fā)表學術(shù)論文40余篇，其中SCI論文8篇，中華期刊論文11篇。曾獲得淮安市“科技之星”、“十大杰出青年”和“新長征突擊手”等稱號。
擅長：遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導。
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