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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    邸文治 副主任醫(yī)師  
    滄州
    新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項(xiàng)疾病的實(shí)驗(yàn)室篩查及診斷工作,熟練開展性激素六項(xiàng)檢測(cè)、妊娠診斷檢測(cè)、孕期甲狀腺功能檢測(cè)、產(chǎn)前血清學(xué)篩查等。

    沈春 主治醫(yī)師  
    滄州
    常見的新生兒疾病,如新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、新生兒破傷風(fēng)以及新生兒壞死性小腸炎、低血糖、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。

    郭彬芳 主治醫(yī)師  
    滄州
    常見的新生兒疾病,如新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、新生兒破傷風(fēng)以及新生兒壞死性小腸炎、低血糖、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等。

    姜瑞 主治醫(yī)師  
    滄州
    新生兒上呼吸道感染、新生兒肺炎、新生兒窒息、羊水吸入綜合征、缺血缺氧性腦病、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、新生兒佝僂病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒聽力篩查、新生兒嘔吐、等新生兒常見疾病的診治。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育評(píng)估、干預(yù)指導(dǎo)等。長(zhǎng)期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    張香改 主任醫(yī)師  
    石家莊
    染色體異常、基因異常、地中海貧血、蠶豆病、先天性代謝缺陷病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿病、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒等。

    楊萌萌 住院醫(yī)師  
    滄州

    先天性甲減及苯丙酮尿癥的診斷治療,兒童營(yíng)養(yǎng)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育、心理發(fā)育的指導(dǎo),如營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、腭裂、性早熟、先心病、小兒佝僂病等。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    曹沐琳 主治醫(yī)師  
    秦皇島

    診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動(dòng)癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。

    郭莉 住院醫(yī)師  
    石家莊
    新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營(yíng)養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等)和遺傳代謝?。谞钕偌膊 ⑾忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病,苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-I、II型等有機(jī)酸血癥)。

    張粉葉 住院醫(yī)師  
    邯鄲
    兒童佝僂病防治、小兒血液病、小兒多動(dòng)癥防治,苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥的防治等。

    司麗娟 副主任醫(yī)師  
    保定

    兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、身高促進(jìn)、矮小癥、肥胖、性早熟、營(yíng)養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥、語(yǔ)言遲緩、感覺統(tǒng)合失調(diào)、學(xué)習(xí)障礙、動(dòng)作協(xié)調(diào)障礙等疾病的診治。

    楊坤 副主任醫(yī)師  
    保定
    兒童遺傳代謝性疾病(甲基丙二酸血癥、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等),兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙(矮小癥、性早熟等),兒童語(yǔ)言障礙性疾?。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙等)。

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