低磷性佝僂病(別名：低血磷性佝僂病、低血磷性抗維生素D性佝僂病、家族性低血磷性佝僂病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測(cè)）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測(cè)序）和WGS(全基因組測(cè)序)等報(bào)告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級(jí)/ Ⅲ級(jí)或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對(duì)應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。
- 江蘇
- 兒童骨折及重癥復(fù)合肢體損傷、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位、低磷性佝僂病、肢體不等長(zhǎng)、股骨頭無菌勝壞死、馬蹄內(nèi)翻足、骨腫瘤及腫瘤樣病變、復(fù)雜多指（趾）畸形等疾病的診治。
- 安徽
- 兒童原發(fā)性腎病、急性腎小球腎炎、IgA腎病、過敏性紫癜性腎炎、狼瘡性腎炎、泌尿道感染、遺尿癥、血尿和（或）蛋白尿、低磷性佝僂病、小兒急性中毒的診治以及慢性腎臟病的管理。熟練掌握腎臟穿刺術(shù)、血液凈化技術(shù)和腹膜透析等技術(shù)操作。
- 江西
- 先天性甲狀腺功能減低癥的診治，兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙(生長(zhǎng)遲緩、體重低下、身材矮小)、兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病(佝僂病、貧血、厭食、肥胖、兒童鉛中毒)。
- 山東
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、垂體與腎上腺疾病、痛風(fēng)、肥胖癥及骨質(zhì)疏松癥的診治，尤其對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥的診治，腎上腺疾病、內(nèi)分泌遺傳性疾?。ù贵w功能減退、遺傳性低鉀血癥、低磷性佝僂病、性發(fā)育遲緩等）的精準(zhǔn)診療有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 陜西
- 嬰幼兒發(fā)育評(píng)價(jià)與指導(dǎo)，營(yíng)養(yǎng)不良及貧血的管理與治療，身高發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、睡眠障礙，以及高危兒發(fā)育指導(dǎo)與干預(yù)，擅長(zhǎng)嬰幼兒及學(xué)齡期兒童營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、低磷性佝僂病的治療，潛心研究對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育帶來嚴(yán)重影響的常見病營(yíng)養(yǎng)性佝僂病，在國(guó)內(nèi)首創(chuàng)了佝僂病?？乒芾黹T診，探索出了通過藥物治療矯正佝僂病導(dǎo)致的骨骼畸形的治療方法，使無數(shù)佝僂病患兒恢復(fù)了健康。
