戈謝病(別名：腦首脂沉積病;高雪病;糖脂貯積病;家族性脾性貧血;腦甙病;腦苷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病;葡萄糖腦酰胺沉;葡糖腦苷脂病;高雪氏病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 海淀
擅長(zhǎng)兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳病（如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑵つw遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 青島
- 急、慢性白血病的化療等綜合治療，再生障礙性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、急性失血性貧血、地中海貧血、溶血性貧血、原發(fā)性血小板減少性紫癜等疾病的診治，掌握骨髓造血干細(xì)胞移植術(shù)的治療方式。
- 鄭州
- 骨髓衰竭性疾?。ㄈ缭偕系K性貧血、免疫相關(guān)性血細(xì)胞/全血細(xì)胞減少癥）、各類貧血、白細(xì)胞減少、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、出凝血疾病、各類遺傳性/先天性血液病（戈謝病等）等疾病的精準(zhǔn)診斷及綜合治療。
- 河西
- 小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病的診治，包括感染性疾病、代謝性疾病、遺傳性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病等，如病毒性腦炎、急性小腦共濟(jì)失調(diào)、結(jié)核性腦膜炎、急性播散性腦脊髓炎、戈謝病、腦癱、神經(jīng)皮膚綜合征，以及兒童神經(jīng)內(nèi)科檢查，如顱腦CT、頭頸CTA、心臟彩超、腦電圖、腦干聽覺(jué)誘發(fā)電位等。
