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腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(別名:艾迪生彌漫性腦硬化癥;腎上腺彌漫性軸同性腦炎)

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    王艷 主治醫(yī)師  
    合肥

    熟練掌握常見腎臟病診治以及腎活檢、深靜脈置管、動靜脈內(nèi)瘺等技術(shù)。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    萬鼎銘 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    造血干細胞移植/骨髓移植/臍血移植治療惡性血液病、敏感實體瘤(小細胞肺癌,睪丸癌,乳腺癌,卵巢癌,神經(jīng)母細胞瘤等)、難治性風濕(系統(tǒng)性紅斑狼瘡/SLE,類風濕/RA)、免疫缺陷疾病(無丙種球蛋白血癥等)及遺傳性疾?。ǖ刂泻X氀?,F(xiàn)anconi貧血,Wiskott-Aldrich綜合癥,尼曼-匹克氏病/Niemann-Pick disease簡稱NPD又稱鞘磷脂沉積病,高雪氏病/Gaucher′s disease又稱葡糖腦苷脂沉積病,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥,Hurler綜合征,Hunter綜合征,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,巖藻糖苷貯積病等);診治急慢性白血病、惡性淋巴瘤、噬血細胞綜合征、發(fā)熱待查、血小板減少性癥、再生障礙性貧血(AA)、多發(fā)性骨髓瘤(MM)、骨髓增生異常綜合征(MDS)、溶血性貧血及出凝血障礙等。

    包新華 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇,腦炎,多種遺傳變性病,神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎性疾病,及多種罕見的遺傳性疾病。在小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、葡萄糖轉(zhuǎn)運子I缺乏綜合征、早發(fā)性癲癇腦病等方面進行了系統(tǒng)、深入的研究。

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