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各種復雜先天性、遺傳性眼病、以及合并眼部病變的全身綜合征的臨床和精準診斷、綜合防控及遺傳風險評估，如視網膜色素變性、先天性靜止性夜盲、結晶樣視網膜色素變性，先天性黑朦、黃斑病變、椎桿營養(yǎng)不良、Best病、先天性視網膜劈裂、先天性無脈絡膜癥、視神經病変、色盲等，小眼畸形，先天性眼球震顫、病理性近視、先天性白內障、先天性青光眼和角膜變性等。并針對某些致病基因積極開展靶向藥物治療和基因治療的臨床試驗。