線粒體病(別名：線粒體心肌病、線粒體肌病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 河南
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 廣東
- 醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學、染色體、基因檢查，遺傳風險評估。
- 河南
- 兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾病：甲基丙二酸尿癥、高同型半胱氨酸血癥、線粒體病；矮身材、性早熟、肥胖癥、小陰莖、男性乳房發(fā)育；不明原因發(fā)育落后、智力障礙、運動障礙、營養(yǎng)不良等疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床與科研工作。
- 廣東
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導，主要研究領域為小兒遺傳代謝病的分子生物學研究。
- 浙江
- 神經(jīng)遺傳變性病及罕見病的診斷和治療，包括遺傳性腦血管病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、線粒體病、運動神經(jīng)元病、帕金森病、多系統(tǒng)萎縮、神經(jīng)肌肉病等。
- 河南
- 兒童相關的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預治療等）；兒童心理行為疾?。ü陋毎Y譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學習困難等）；遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等）；兒童常見?。ㄐ悍窝住胗變焊篂a、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
- 上海
對于肝病基因報告解讀，兒童遺傳性肝病的病因分析有豐富的臨床經(jīng)驗，同時擅長兒童常見肝病的診治。7余年臨床實踐中診斷的膽汁淤積癥包括: 膽道閉鎖、感染相關、靜脈營養(yǎng)相關、激素相關、組織增生性疾病、免疫缺陷相關、新生兒狼瘡、新生兒血色病、NICCD、Alagille綜合征、家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥、囊性纖維化、膽汁酸合成缺陷、ARC綜合征、線粒體病、溶酶體病、NTCP缺陷病、以直接膽紅素升高為主的膽紅素代謝障礙等等。
- 上海
- 癲癇及各種發(fā)作性疾病，包括成人難治性癲癇、兒童癲癇綜合征和由中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、風濕免疫病、線粒體疾病、橋本氏腦病、神經(jīng)皮膚綜合征與腦血管病等繼發(fā)癇性發(fā)作的臨床診治與腦電生理診斷，以及頭痛眩暈、面神經(jīng)炎、炎性脫髓鞘、神經(jīng)痛等其他神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病的診治。
- 福建
- 周圍神經(jīng)病，骨骼肌疾病，尤其是線粒體病等神經(jīng)肌肉遺傳性疾病的診治。專業(yè)方向為骨骼肌活檢術以及神經(jīng)肌肉病理的分析；神經(jīng)系統(tǒng)罕見病及遺傳病的診治及基因分析；腦血管病，帕金森病等神經(jīng)系統(tǒng)常見病診治。
- 湖南
兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
