河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳中心
10月
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01月
通常情況下，分化過程中染色體會(huì)發(fā)生改變，細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)導(dǎo)致細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能專一化的過程。在細(xì)胞分化過程中都有一定的調(diào)控機(jī)制，不會(huì)無止境地異常分化。如果異常分化或者無...
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寶寶確診有基因病后，其具體的發(fā)病時(shí)間不能確定，一般根據(jù)個(gè)人身體狀況不同、疾病種類不同，其發(fā)病時(shí)間也不同，且部分寶寶也可能不會(huì)發(fā)病?；虿∈且环N醫(yī)學(xué)術(shù)語的說法，是一種由基因異...
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在臨床上，色弱是否會(huì)遺傳，需要分情況判斷。如果父母一方或雙方為先天性色弱，那么此時(shí)色弱可能會(huì)遺傳，但如果父母一方或雙方是由于后天性因素導(dǎo)致的后天性色弱，則通常不會(huì)遺傳給下一...
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通常來講，癌癥并不屬于單基因遺傳病，但是由于癌癥的類型繁多，所以也有部分癌癥跟遺傳基因有關(guān)系。母親存在癌癥會(huì)遺傳給女兒還是兒子，應(yīng)根據(jù)引起癌癥的基因在哪條染色體上分析。如果...
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基因罕見病出現(xiàn)的原因可能是基因異常，目前并不能確定，常見的基因罕見病包括白化病、線粒體病、歌舞伎面譜綜合征等，建議及時(shí)遵醫(yī)囑治療，以免延誤病情。基因罕見病一般是通過遺傳而來...
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穿刺基因檢測是通過穿刺取得檢材，以進(jìn)行染色體分析以及相關(guān)基因檢測的一種方式，可用于明確診斷部分疾病，幫助了解病情并指導(dǎo)后續(xù)治療?；驒z測是指通過血液或其他體液對(duì)基因進(jìn)行檢驗(yàn)...
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父親得癌癥不一定會(huì)遺傳給女兒，癌癥發(fā)病原因復(fù)雜，臨床上部分癌癥有一定的遺傳性，但癌癥不都屬于遺傳疾病，也不代表會(huì)100%遺傳給后代，通常是指后代有得癌癥的傾向。部分癌癥有一...
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如果后代有白化病，可能是父、母均為白化病相關(guān)基因變異攜帶者，也可能是母親為白化病相關(guān)基因變異攜帶者，還可能是新發(fā)突變，因此并不能明確具體遺傳情況。白化病是酪氨酸氧化酶缺陷而...
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14號(hào)染色體異常分很多種，包括14號(hào)染色體三體、14號(hào)染色體單體、14號(hào)染色體部分缺失、14號(hào)染色體部分重復(fù)等，可能會(huì)導(dǎo)致多種后果，如胎兒流產(chǎn)、胎兒發(fā)育障礙、多發(fā)性骨髓瘤等...
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一種遺傳性狀或致病基因位于染色體上，這種基因的性質(zhì)是顯性的，其遺傳方式即為顯性遺傳，即受顯性遺傳基因控制的遺傳方式為顯性遺傳。顯性遺傳基因處于雜合突變狀態(tài)，即可導(dǎo)致疾病的發(fā)...
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媽媽是夜盲癥可能會(huì)遺傳給孩子，夜盲癥指在光線昏暗的環(huán)境下或夜晚，視物不清或完全看不見東西、行動(dòng)困難的癥狀，其可能會(huì)遺傳，但也需要根據(jù)病因進(jìn)行具體分析。夜盲癥多是由于缺乏維生...
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部分白化病可能是伴X隱性遺傳病，主要見于眼白化病，大多數(shù)情況下是常染色體隱性遺傳性疾病，由染色體上的隱性等位基因來控制相應(yīng)的性狀。白化病是由于黑色素合成減少或缺乏而導(dǎo)致的多...
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基因錯(cuò)義變異即基因錯(cuò)義突變，如果出現(xiàn)基因錯(cuò)義突變，通常沒有病情是否嚴(yán)重的說法，其有積極影響，也有消極影響，而病情是否嚴(yán)重則要看具體疾病?；蝈e(cuò)義突變是基因突變的一種類型，指...
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CTNNB1基因突變，通常是指機(jī)體由于某種原因變異引起的病變，CTNNB1基因位于染色體3p21上，編碼β-連環(huán)蛋白，是一種黏附的連接蛋白，支持上皮組織各層之間的完整性，并...
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17號(hào)染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致較多疾病，比如胎兒畸形、發(fā)育障礙、乳腺癌、神經(jīng)纖維瘤等。17號(hào)染色體在序列上有兩份拷貝，一份來自父親，另一份來自母親，可組成一對(duì)。17號(hào)染色體在人...
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無法明確癌癥與遺傳的關(guān)系有多大，臨床上部分癌癥有一定遺傳性，但不屬于單基因遺傳疾病，也不代表會(huì)百分之百遺傳給后代。對(duì)于部分癌癥，如直腸癌、結(jié)直腸癌、原發(fā)性肝癌、胃癌、乳腺癌...
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基因有問題通常是指基因突變，此時(shí)孩子的存活時(shí)間并不能確定，主要取決于基因突變的類型。若基因突變僅導(dǎo)致比較輕的病變，通常不會(huì)影響孩子的存活時(shí)間，若基因突變導(dǎo)致孩子出現(xiàn)比較嚴(yán)重...
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基因檢測需要到醫(yī)院遺傳科就診并進(jìn)行檢測，可能需要2-3周才可以拿到結(jié)果。但是如果檢測醫(yī)院不同，拿到結(jié)果的時(shí)間也會(huì)有一定的差異，可以詢問進(jìn)行檢測的相關(guān)醫(yī)院?；驒z測是通過血液...
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基因診斷通常是指采用分子生物學(xué)方法在DNA/RNA水平檢測分析致病基因的存在、變異及表達(dá)狀態(tài)，直接或間接地判斷致病基因和診斷疾病，基因診斷的方法包括聚合酶鏈反應(yīng)等?；蛟\斷...
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