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如果懷疑兒童患有白血病，最關鍵的是要做血液學和骨髓的檢查，血液除血常規(guī)之外，還會檢測有沒有異常的細胞，需要做血涂片于顯微鏡下觀察。有些患者已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有幼稚細胞，幼稚細胞即白血病細胞，正常情況下血里的細胞都叫做成熟細胞，其兼?zhèn)溆泄δ?，而幼稚細胞通常是在造血早期，在骨髓、胸腺會出現(xiàn)，不會出現(xiàn)于血液之中。 骨髓檢查是非常重要的檢查，很多疾病需要通過骨髓檢查除外白血病。骨髓中幼稚細胞如果超過5%則認為異常，應該高度懷疑白血病這類疾病。雖然白血病診斷中幼稚細胞＞25%稱為急性白血病，但是5%以上需要高度警惕，包括慢性白血病也會有幼稚細胞增多。除了骨髓檢查之外，骨髓抽出以后會送至進行各種各樣的檢查，包括分子生物學的檢查、免疫分型檢查、染色體檢查，通過種種檢查進一步對其做分型。

現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)白血病與遺傳因素有關，類似于其他癌癥，存在腫瘤易感基因，包括最公認的TP53基因，還有其它的基因。研究發(fā)現(xiàn)具有此類基因的家族，腫瘤發(fā)病率高。在特定年齡，如兒童時期可能表現(xiàn)出白血病。也有的患者的父親，可能青春期患過骨腫瘤，曾經(jīng)做化療手術之后治愈，但攜帶TP53基因突變，其孩子患白血病，也測出有TP53基因，所以認為兩者之間有關聯(lián)性。 但是現(xiàn)在并不認為白血病是遺傳性疾病，類似高血壓、糖尿病，其也都存在家族的易感基因，只是不見得一定發(fā)病，一定有外界誘因，包括環(huán)境污染、射線等特殊原因?qū)е?，甚至也發(fā)現(xiàn)孩子過分焦慮、緊張，包括父母離異，對孩子的發(fā)病可能也有影響，對此也在進行這方面的調(diào)查。

兒童白血病的發(fā)病原因類似于其它癌癥，發(fā)病原因尚未明確。雖然目前隨著基因檢測、二代測序技術發(fā)展，發(fā)現(xiàn)有很多腫瘤易感基因，比如TP53基因突變，既可能患白血病，也可能是肺癌，也可能是其它腫瘤。所以，類似的腫瘤易感基因與發(fā)病有關，此類家族腫瘤患者相對多，但只是其中一個原因。 目前并不認為白血病是遺傳性疾病，而外界因素，包括射線、化學污染，還有感染，尤其是EB病毒感染、存在免疫缺陷，可能更容易導致患有腫瘤性疾病。除了污染之外，各種壓力也會造成患兒免疫力低下，導致容易患腫瘤，包括白血病。 所以，兒童白血病的病因并不清楚，現(xiàn)在還是在不斷進行研究，其由綜合因素導致，而不是單一因素所致。

因為對白血病的認識也在不斷地修正，以靶向治療為例，對于慢性粒細胞白血病的治療而言，若不治療最終必然會急變，如果不做造血干細胞移植，幾乎不能治愈。但是自從伊馬替尼這類的靶向藥物被發(fā)現(xiàn)以后，其變成慢性病。 所以治療需要根據(jù)分類和分型，根據(jù)患者具體情況治療。如果有合適的靶向藥，可能用靶向藥，但大部分急性白血病，無論是急淋、急性髓性白血病，都是聯(lián)合化療，不是某一種藥物就能夠把白血病清除干凈，需要聯(lián)合各種藥物，盡可能清除白血病細胞。同時現(xiàn)在除一些靶向治療之外，還有免疫治療，如單克隆抗體、CAR-T。CAR-T既屬于基因治療，又屬于免疫治療，還屬于細胞治療的范疇。此外，造血干細胞移植也可用于治療白血病。

兒童白血病在整個治療過程中，所使用的毒性藥物對正常造血細胞也有傷害。所以這些患兒往往會有粒細胞低下期、免疫低下期。這時并不是最佳的治療，包括現(xiàn)在CAR-T免疫治療、靶向治療，都是在規(guī)避現(xiàn)有治療的缺陷。在治療的過程中，避免對身體傷害，包括對免疫系統(tǒng)、造血系統(tǒng)的傷害。當然，期間因為免疫力低下，血細胞低下期很難避免。這個期間最重要的是預防感染，不能規(guī)避粒細胞低下，但是可以增加保護，把孩子隔離好。盡量避免中間發(fā)生各種感染，包括呼吸道感染，吃東西盡量蒸煮、消毒、干凈，從而盡量減少感染。 當然，在化療結(jié)束以后，也存在提升整體免疫力的問題，希望患者能夠有更好的心態(tài)、睡眠，飲食上也要非?？粗鼐怙嬍?、多樣化飲食。尤其對于兒童，其生長發(fā)育也非常重要，這也是提升整個免疫的一部分。

兒童白血病是發(fā)生在兒童的血液系統(tǒng)的一種惡性腫瘤，也是一種癌癥，俗稱為血癌。一般兒童是指18歲以下，通常這種患兒會表現(xiàn)出發(fā)燒、出血、貧血、感染，或者是骨關節(jié)疼痛，就診時做相應檢查會發(fā)現(xiàn)血液系統(tǒng)的腫瘤細胞在增長，通過特殊檢查就可以進行診斷。 兒童白血病與其它腫瘤相比，治愈率非常高，分急性、慢性。雖然急性白血病的進展快，但治愈率能夠達到80%以上，所以現(xiàn)在有各種治療手段，有化療、免疫治療、造血干細胞移植。對于兒童而言，80%的患者通過化療，有的甚至不需要移植就能夠達到80%的治愈率。只有少部分，即20%的患者，才需要進行造血干細胞移植，也就是所謂的換骨髓。 通常小兒白血病以急性為主，慢性所占比例比較少，患者比例為3%-5%。成年人中可能慢性患者相對較多，同樣是白血病，成年人通過化療治愈的成功率比較低，所以進行造血干細胞移植的比例更多。兒童大部分是急性白血病，尤其是急性淋巴細胞白血病，化療和免疫治療可以達到治愈，所以現(xiàn)在兒童白血病已經(jīng)叫做可以治愈的疾病。

兒童白血病從體檢發(fā)現(xiàn)還是有些難度，一般患者不容易接受體檢時進行骨穿，但是也確實有雙胞胎中較大的一個患有白血病，其同卵雙胞胎的發(fā)病率會比較高。另一個孩子做血常規(guī)檢查、普通超聲波檢查，但當時不同意做骨髓檢查，半年以后很不幸也患有同樣基因類型的白血病。 所以有些高危人群需要非常警惕，也就是有任何可疑跡象，可能需要做相應檢查，最敏感的檢查是骨髓檢查。因為急性B淋巴細胞白血病最為常見，血里已經(jīng)出現(xiàn)表現(xiàn)提示相對已經(jīng)比較晚，所以這樣的患者可能有必要做骨髓檢查。而且現(xiàn)在兒童骨髓穿刺檢查是做胸骨穿刺，穿刺針類似于抽血的針，只取一滴滴在骨髓涂片上。如果有幼稚細胞，診斷較為容易。所以還是建議在高度懷疑的時候，需要做檢查還是要盡量進行。

兒童白血病大的分類是分急性和慢性，慢性占比與成人相比較少，只占約3%-5%，大部分是急性。急性又分急性淋巴細胞白血病，在整個急性白血病里占比較高，占70%-80%，治愈率也比較高，急性淋巴細胞白血病大的分類又分急性的T淋巴細胞白血病和B淋巴細胞白血病。急性髓性白血病現(xiàn)在按形態(tài)學分M1-M7，相當于有七種類型。其中最有價值的，治愈率最高的是急性早幼粒細胞白血病，過去稱為M3型。 除了以上類型之外，實際兒童還有相對比較特殊的類型，如兒童幼年型慢粒粒細胞單核細胞性白血病，比例雖然少，但也有患者發(fā)病。同時此類腫瘤稱為白血病前期，屬于骨髓增殖性疾病，類似骨髓增生異常綜合征，叫MDS，還有MPN骨髓增殖性疾病，比如骨髓纖維化、慢粒的非典型類型屬于骨髓增殖性疾病，其也屬于白血病的類型，但于兒童發(fā)生相對較少。