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葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體和丙酮酸脫氫酶缺乏患者，必須通過(guò)生酮飲食才可控制其癲癇發(fā)作。所以此類(lèi)患者應(yīng)盡早開(kāi)始且終身采取生酮飲食。通常兒童比成人治療效果好，因兒童更易接受生酮飲食，且產(chǎn)生酮體能力強(qiáng)于成人。生酮飲食具有禁忌癥，例如卟啉病、存在脂肪酸代謝障礙、肝臟或消化系統(tǒng)以及腎臟代謝異常、年齡較小的患者。嬰兒痙攣癥、杜氏綜合征、LGS及災(zāi)難性癲癇患者進(jìn)行生酮飲食效果較好。部分結(jié)節(jié)硬化患者進(jìn)行生酮飲食效果亦非常明顯。

兒童癲癇確診方法如下： 1、觀(guān)察臨床表現(xiàn)：觀(guān)察是否符合癲癇發(fā)作； 2、觀(guān)察腦電圖：因兒童癲癇發(fā)作類(lèi)型較多，腦電圖占有重要作用。例如跌倒發(fā)作，兒童易摔跤，肌陣攣發(fā)作、痙攣發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作和失張力發(fā)作都可引起跌倒，需使用腦電圖判斷發(fā)作類(lèi)型； 3、磁共振檢查：尋找癲癇發(fā)作病因。先天發(fā)育異常、基因突變導(dǎo)致顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、缺氧或腦炎導(dǎo)致顱內(nèi)損傷，都可通過(guò)磁共振尋找病因，同時(shí)需抽血檢查。進(jìn)一步應(yīng)進(jìn)行基因或染色體檢測(cè)。

兒童癲癇發(fā)作類(lèi)型不同，具體注意事項(xiàng)如下： 1、全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作：喉肌痙攣易出現(xiàn)缺氧，口腔同時(shí)分泌大量分泌物，發(fā)作時(shí)盡量將患者頭向一側(cè)偏斜，口腔分泌物可及時(shí)流出，避免引起反流導(dǎo)致呼吸道感染甚至窒息； 2、跌倒發(fā)作：家長(zhǎng)盡量保護(hù)，避免發(fā)作導(dǎo)致頭部或身體外傷； 3、痙攣發(fā)作時(shí)避免刺激患者：盡量讓其安靜發(fā)作。

兒童癲癇臨床表現(xiàn)多種多樣，且難以發(fā)現(xiàn)，需與多種異常動(dòng)作相鑒別。其基本涵蓋全部癲癇的發(fā)作類(lèi)型，例如痙攣發(fā)作，此癥狀在成人里較少出現(xiàn)，點(diǎn)頭四肢擁抱樣動(dòng)作，此為痙攣發(fā)作最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，通常成串出現(xiàn)，睡醒后易發(fā)作，好發(fā)于一歲以?xún)?nèi)兒童。亦可出現(xiàn)強(qiáng)直發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作、全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。兒童癲癇發(fā)作類(lèi)型較多，易出現(xiàn)漏診、誤診現(xiàn)象。

癲癇具有反復(fù)性、刻板性，可重復(fù)出現(xiàn)。癲癇原因分結(jié)構(gòu)性、遺傳性、免疫性、代謝性、感染性，部分發(fā)病存在不明原因。通常任何損傷腦部的病因均可引起癲癇發(fā)作，例如頭部外傷、腦炎、出生時(shí)缺氧或腦出血。隨著基因檢測(cè)的普及推廣，越來(lái)越多患者明確癲癇與基因突變有關(guān)，可進(jìn)行核磁共振檢查。上述六大病因?yàn)閲?guó)際抗癲癇聯(lián)盟的分類(lèi)，病因之間具有重疊。

兒童癲癇注意事項(xiàng)如下： 1、患者家屬應(yīng)觀(guān)察兒童發(fā)作情況，以免頻繁發(fā)作對(duì)孩子智力、運(yùn)動(dòng)造成影響，癲癇發(fā)作最終目標(biāo)為完全控制其發(fā)作； 2、控制兒童發(fā)作的同時(shí)考慮藥物不良反應(yīng)，如反應(yīng)遲鈍、智力下降或便秘、腹瀉，盡量在減少藥物不良反應(yīng)的基礎(chǔ)上控制發(fā)作，減少癲癇發(fā)作對(duì)兒童造成的影響； 3、減少熬夜，發(fā)燒時(shí)盡快控制體溫； 4、禁止飲酒、飲料，如可樂(lè)、咖啡。

生酮飲食即高脂肪飲食，與普通飲食不同，60%-70%以脂肪為主，30%以蛋白質(zhì)和碳水化合物為主，其目的為限制碳水化合物含量。適量蛋白質(zhì)、高脂肪飲食使體內(nèi)盡量利用脂肪，從而產(chǎn)生酮體達(dá)到治療癲癇的目的。生酮飲食應(yīng)用較廣，其可治療癲癇，亦可幫助孤獨(dú)癥兒童。目前無(wú)法明確生酮飲食所屬的作用機(jī)制類(lèi)型。對(duì)于藥物難治性癲癇，20%的患者通過(guò)生酮飲食可完全控制發(fā)作，通常建議嘗試三個(gè)月再觀(guān)察效果。

結(jié)節(jié)性硬化癥可累及多個(gè)系統(tǒng)，具體危害如下： 1、腦部病變：存在室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，出現(xiàn)腦積水，嚴(yán)重時(shí)危害生命； 2、癲癇發(fā)作：結(jié)節(jié)硬化90%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，其中50%智力障礙，癲癇較難控制； 3、眼部病變：易造成視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤，影響視力，應(yīng)定期檢查； 4、心臟橫紋肌瘤：較小者通常無(wú)影響，但較大或數(shù)目多，易引起心肌收縮功能異常，導(dǎo)致心律失常，甚至猝死。