邱文娟主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
兒童內(nèi)分泌遺傳科
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簡(jiǎn)介：邱文娟，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院，兒童內(nèi)分泌遺傳科，主任醫(yī)師，研究員，博士，碩士生導(dǎo)師。1999年畢業(yè)于日本長(zhǎng)崎大學(xué)獲博士學(xué)位，長(zhǎng)期從事小兒內(nèi)分泌遺傳病的篩查、診治及科研工作。1999年開始對(duì)多種小兒內(nèi)分泌遺傳病的發(fā)病機(jī)制、生化分子檢測(cè)、產(chǎn)前診斷開展深入研究。擅長(zhǎng)診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。尤其對(duì)糖原累積病、戊二酸血癥II型進(jìn)行了相關(guān)系列研究，發(fā)展了龐貝病干血濾紙片酶學(xué)及粘多糖病I型的酶學(xué)檢測(cè)，在希特林蛋白缺乏癥、極長(zhǎng)鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、尿素循環(huán)障礙、異戊酸血癥、成骨不全等遺傳代謝病積累了豐富的篩查、診治和產(chǎn)前診斷經(jīng)驗(yàn)。對(duì)龐貝病、尼曼匹克病等溶酶體病的臨床診治經(jīng)驗(yàn)發(fā)表了相關(guān)論文。承擔(dān)2項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目以及上海市科委、上海市教委和上海衛(wèi)計(jì)委資助項(xiàng)目近10項(xiàng)。以通訊/第一作發(fā)表論文40余篇，作為副主編發(fā)表專著1部，參編專著4部，獲國(guó)家級(jí)、市級(jí)科技獎(jiǎng)7項(xiàng)。曾經(jīng)入選上海市科委青年科技啟明星計(jì)劃，2008年獲得上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學(xué)人才稱號(hào)?，F(xiàn)任上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、兒科分會(huì)小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、肝病分會(huì)遺傳及兒科學(xué)學(xué)組的委員，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)臨床生化學(xué)組及青春醫(yī)學(xué)分會(huì)臨床驗(yàn)證學(xué)組委員，上海市罕見病防治療基金會(huì)專家。
擅長(zhǎng)：診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。
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