王偉副主任醫(yī)師
上海市兒童醫(yī)院
上海醫(yī)學遺傳研究所
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簡介：王偉，副主任醫(yī)師，博士，畢業(yè)于美國匹茨堡大學醫(yī)學遺傳學專業(yè)。先后在美國匹茨堡兒童醫(yī)院、德克薩斯州衛(wèi)生署新生兒疾病篩查中心、丹麥奧胡斯大學醫(yī)院等國內(nèi)外醫(yī)療和研究機構從事醫(yī)學遺傳學的臨床與研究工作。2013年經(jīng)推薦入選“美國遺傳代謝性疾病協(xié)會”。擔任國內(nèi)外多家雜志的審稿專家。
擅長：擅長診治遺傳代謝性疾病，如粘多糖貯積癥、脂肪酸代謝性疾?。ㄖ?、短鏈、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺陷、戊二酸血癥Ⅱ型）、氨基酸代謝性疾病及有機酸血癥等方面，具有多年的臨床診治和研究經(jīng)驗。染色體病（唐氏綜合癥、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William綜合征及22q11微缺失綜合征等）、遺傳性血液病（如地中海貧血等）、線粒體遺傳病(Leigh綜合征、線粒體DNA缺失綜合征等)，以及多種兒童罕見病（智力障礙和發(fā)育遲緩相關的遺傳病、多發(fā)畸形）。
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